28 de febrero. Día internacional de las enfermedades raras.
Se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. El 80 % de estas enfermedades tienen origen genético y se manifiestan generalmente durante la infancia. A día de hoy se han descrito más de 7.000 enfermedades de este tipo y se calcula que en Cataluña hay alrededor de 400.000 afectados (un 5 % de la población).
Este tipo de enfermedades no solo afectan a la salud del paciente, sino también interfieren en su integración en la sociedad. En este sentido, la dificultad del diagnóstico y la falta de tratamiento hace que muchas veces se ponga el foco en la enfermedad antes que en la persona que la padece. Muchas personas que sufren una enfermedad minoritaria tienen algún tipo de discapacidad, por lo que el diagnóstico tardío* condiciona mucho la evolución de la afección y, con ello, su calidad de vida.
Por desgracia, la mayoría de las veces que se habla de ‘enfermedades raras’ o ‘enfermedades minoritarias’ se hace de una forma meramente estadística. Así, parece que las persones afectadas son solo un pequeño porcentaje del total de la población, pero lo cierto es que este tipo de enfermedades no afectan solo al paciente diagnosticado, sino también a su entorno más próximo, y no debemos olvidar que esta lotería le puede tocar a cualquiera.
Cuando una enfermedad rara entra en la vida de una familia, el sentimiento más común es la incertidumbre, la necesidad de saber. «¿Qué pasa?» «¿Qué más puede pasar?» «¿Hay solución?»
Cuando sabes o te dicen que algo no está como debería estar y que, además, se desconoce la causa, entras en un periodo de búsqueda, de necesitar saber qué pasa, de querer poner un nombre al problema. Pasa el tiempo y, a pesar de que te acostumbras a vivir con esa incertidumbre, esta no desaparece hasta que, si tienes suerte, un día recibes un diagnóstico. La inquietud se disipa, pero no por mucho tiempo. En muchas enfermedades raras no se puede predecir la evolución porque no hay suficientes datos como para inferir un patrón, así que todas las dudas que tenías antes del diagnóstico vuelven a aparecer.
Las personas con enfermedades raras y sus familiares necesitan una dosis extra de paciencia, ya que pocas veces saben al cien por cien cómo evolucionará la situación. El conocimiento de muchas de las enfermedades raras es muy limitado: tan solo el 20 % de las más de 7.000 que existen se están investigando actualmente, según la Organización Mundial de la Salud.
Debemos insistir en la investigación. Investigar es la llave de la integración, de la igualdad y de la oportunidad para las personas afectadas por una enfermedad rara, porque no hay que olvidar que rara es la enfermedad, no la persona que la padece. Investigar es dar respuesta, a veces no importa cuál sea, lo único que se necesita es saber.
"Rara es la enfermedad, no la persona que la padece"
* Los resultados de un estudio del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) muestran que más de la mitad de pacientes, el 56,4%, experimentaron un retraso en el diagnóstico de más de un año de espera. La media del diagnóstico, considerando el periodo de tiempo transcurrido entre que se inician los síntomas y obtiene el diagnóstico, era de 6,18 años. Los datos también confirman que el porcentaje de pacientes afectados por el retraso y el tiempo medio de dicho retraso han disminuido de forma significativa con el paso de los años, sobre todo en las dos últimas décadas. (Fuente www.share4rare.org)