28 de febrero. Día Mundial de las Enfermedades Raras
Las enfermedades minoritarias son enfermedades muy poco frecuentes que afectan a un máximo de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Incluyen un conjunto de enfermedades muy diferentes entre sí, pero tienen en común que suelen ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes .
Afectan hasta el 7 % de la población general, y se han descrito unas 7.000, de las cuales, aproximadamente, un 80 % son de origen genético.
Hay muchas de estas enfermedades que no tienen diagnóstico ni un tratamiento adecuado. La mayoría de los medicamentos que se utilizan para tratar las enfermedades minoritarias se denominan "medicamentos huérfanos y súper huérfanos" porque como estas patologías afectan a pocas personas, el coste del medicamento es muy alto, y su financiación, en consecuencia, es difícil .
La investigación en enfermedades minoritarias es clave . A partir de la misma, se favorecería el impulso de nuevos procedimientos de diagnóstico para fomentar la obtención de la misma y la detección precoz impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas en todo el territorio nacional, así como potenciando el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo para el establecimiento de estrategias de prevención primaria.