Cada 21 de septiembre, el Día Mundial del Alzheimer pone el foco en una enfermedad que afecta a millones de personas y también a sus familias. El Alzheimer es la causa más frecuente de demencia y representa entre el 60 y el 70% de los casos. Actualmente, la demencia afecta a unos 57 millones de personas en el mundo y cada año se diagnostican cerca de 10 millones de casos nuevos. En España, se estima que cerca de un millón de personas viven con demencia.

El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a la memoria, al pensamiento y, con el tiempo, a la capacidad para desarrollar las actividades cotidianas. En el cerebro se producen diferentes alteraciones biológicas, entre las que destacan la acumulación de la proteína beta-amiloide y los cambios en la proteína tau. Estos procesos pueden comenzar muchos años antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Y es precisamente aquí donde se está produciendo uno de los cambios más importantes de los últimos años: la posibilidad de identificar algunos de estos procesos mediante biomarcadores, incluso antes de que la enfermedad esté muy avanzada.

Un diagnóstico que cada vez depende más del laboratorio

Los biomarcadores son sustancias que podemos medir y que nos aportan información sobre los procesos biológicos que tienen lugar en el organismo. En el caso del Alzheimer, permiten detectar alteraciones relacionadas con las proteínas amiloide y tau y contribuyen a determinar si los síntomas de un paciente son compatibles con la enfermedad.

En este ámbito, los laboratorios clínicos tienen un papel cada vez más relevante. En CLILAB Diagnòstics, laboratorio público de análisis clínicos y anatomía patológica con sede en Vilafranca del Penedès, medimos biomarcadores de Alzheimer en líquido cefalorraquídeo desde el año 2020. Este 2026 hemos incorporado también el estudio de biomarcadores en sangre.

Desde el inicio de esta actividad, hemos estudiado a alrededor de 1.300 pacientes, derivados principalmente por los servicios de neurología de los hospitales a los que damos servicio en el Alt Penedès, Anoia, Garraf y parte del Baix Llobregat.

De la punción lumbar a una muestra de sangre

La incorporación de los biomarcadores en sangre representa un paso especialmente relevante. Hasta ahora, el estudio de estos marcadores se realizaba principalmente a partir de líquido cefalorraquídeo, que se obtiene mediante una punción lumbar.

La sangre ofrece una alternativa mucho más accesible y menos invasiva. En el futuro, esto podría facilitar la identificación de las personas que tienen más probabilidad de presentar la enfermedad y ayudar a seleccionar a aquellos pacientes que necesitan exploraciones diagnósticas más complejas.

Ahora bien, es importante no confundir una prueba más accesible con una prueba de cribado general. Actualmente, los biomarcadores en sangre se deben utilizar en personas con deterioro cognitivo y bajo la indicación y supervisión de profesionales especialistas. No se recomienda, hoy por hoy, utilizar estas pruebas como cribado general en personas sin síntomas.

¿Por qué es tan importante llegar antes?

La necesidad de un diagnóstico cada vez más precoz ha adquirido aún más relevancia con la aparición de nuevos tratamientos.

Hasta hace poco, los fármacos disponibles para el Alzheimer actuaban principalmente sobre los síntomas. Sin embargo, en los últimos años, anticuerpos monoclonales dirigidos contra la proteína amiloide, como lecanemab y donanemab, han demostrado que pueden ralentizar la progresión de la enfermedad en determinados pacientes que se encuentran en fases iniciales.

Estos tratamientos no son una cura. No todos los pacientes son candidatos, el beneficio clínico es moderado y requieren administración intravenosa, un proceso de selección específico y un seguimiento estrecho por los posibles efectos adversos. También tienen un coste elevado.

A pesar de estas limitaciones, representan un cambio de paradigma importante: por primera vez disponemos de tratamientos que pueden modificar, aunque de manera limitada, la evolución de la enfermedad en determinados pacientes.

Esto hace que saber qué está pasando biológicamente en el cerebro sea cada vez más importante. Y aquí los biomarcadores tienen un papel fundamental.

Un futuro que ya ha comenzado

Los biomarcadores en sangre, los nuevos tratamientos y la capacidad de identificar el Alzheimer en fases cada vez más iniciales están abriendo un nuevo escenario en el diagnóstico y manejo de la enfermedad.

Aún hay muchas preguntas por responder y queda camino por recorrer. Pero una cosa parece clara: en el Alzheimer, llegar antes será cada vez más importante. Y el laboratorio clínico tendrá un papel clave para conseguirlo.

Sílvia Miró Cañís, Especialista en Análisis Clínicos y directora técnica de CLILAB Diagnòstics