Diagnóstico del déficit de vitamina B12: lo que debes saber
Profesionales de la salud, ¿os habéis preguntado si un resultado en el rango de la normalidad excluye un déficit funcional de vitamina B12? ¿Conocéis las interferencias comunes en los inmunoensayos? ¿Sabéis cuáles son los marcadores de déficit funcional de vitamina B12 y sus limitaciones? Este artículo aborda estas preguntas y más.
¿Qué es la vitamina B12?
La vitamina B12, también conocida como cobalamina, es una vitamina hidrosoluble que el organismo es incapaz de producir. La ingesta debe ser externa y se encuentra mayormente en alimentos de origen animal como carne, pescado, huevos y productos lácteos.
Importancia de la vitamina B12 para la salud humana
La vitamina B12 y el folato son vitales, ya que contribuyen a la síntesis de glóbulos rojos, la función neurológica, la regeneración celular y la formación de ADN.
Figura 1. Fisiopatología de la absorción de vitamina B12.
Factores de riesgo de la deficiencia de vitamina B12
Las causas de la deficiencia de vitamina B12 son diversas y pueden incluir:
- Ingesta dietética insuficiente: personas con dietas veganas o vegetarianas estrictas, malnutrición y alcoholismo crónico.
- Malabsorción de vitamina B12: ocurre en ciertas condiciones del aparato digestivo y el intestino, como la enfermedad celíaca o enfermedad de Crohn. (ver fig. 1)
- Aumento de las necesidades: durante el embarazo y la lactancia, así como en casos de crecimiento o enfermedades que aumentan la demanda metabólica.
La deficiencia de vitamina B12 puede causar una amplia gama de síntoma clínicos y problemas de salud, que incluyen:
- Anemia macrocítica: un tipo de anemia que se caracteriza por glóbulos rojos más grandes de lo normal (macrocitosis) debido a la alteración en la síntesis de ADN. Un déficit severo también puede causar leucopenia y trombopenia.
- Neuropatía: parestesias, neuropatía periférica, debilidad muscular y deterioro cognitivo, que pueden progresar hasta la demencia en casos severos, siendo a veces de carácter irreversible.
- Alteraciones gastrointestinales: diarrea, pérdida de apetito y dolor abdominal, aunque estos síntomas pueden ser menos comunes.
Hemograma y frotis de sangre periférica
El incremento del volumen corpuscular medio (VCM) está asociado con la anemia macrocítica megaloblástica.
Además, en el frotis de sangre periférica, es típico observar neutrófilos de gran tamaño e hipersegmentados (pleocariocitos), anisocitosis y poiquilocitosis en la serie roja.
Figura 2. Frotis de sangre periférica de un paciente con déficit de vitamina B12.
Análisis clínicos: vitamina B12 total en plasma
En el laboratorio clínico, es común analizar la vitamina B12 total en plasma en lugar de su forma activa, debido a la rapidez y facilidad de los inmunoensayos. Sin embargo, estos métodos tienen limitaciones, ya que pueden estar afectados por la presencia de anticuerpos heterófilos, anticuerpos anti-factor intrínseco, factor reumatoide e inmunocomplejos.
¿Qué significa tener un valor bajo o alto de vitamina B12 total en plasma?
Un valor bajo de vitamina B12 no necesariamente indica un déficit funcional, ya que varios factores pueden afectar la absorción, transporte o uso de la vitamina en el cuerpo. Del mismo modo, un valor normal o alto de vitamina B12 no garantiza la ausencia de un déficit funcional.
Si se presentan síntomas pero los niveles totales son normales o altos, se sugiere evaluar marcadores de deficiencia funcional o metabolitos como la holotranscobalamina, la homocisteína y el ácido metilmalónico.
En CLILAB Diagnòstics, se recomienda la medida de marcadores de déficit de vitamina B12 en aquellos resultados con valores en el límite bajo de la normalidad.
Marcadores de déficit funcional de vitamina B12
- Homocisteína: es un aminoácido que aumenta con deficiencia de vitamina B12. Es sensible pero poco específica, ya que se ve afectada por factores nutricionales como vitamina B6 y folato, además de mutaciones en MTHFR. Además, también pueden estar afectados en casos de insuficiencia renal.
- Ácido Metilmalónico (MMA): es la técnica de referencia “gold standard” , ya que es sensible y específica. No se ve afectado por factores nutricionales. Sin embargo, sus valores pueden verse afectados en insuficiencia renal. Se mide mediante espectrofotometría de masas, lo que aumenta la especificidad y la precisión de los resultados al minimizar las interferencias observadas en los inmunoensayos.
- Holotranscobalamina: o vitamina B12 activa es el complejo vitamina B12 y transcobalamina. Contiene aproximadamente el 30% de la vitamina B12 circulante, esencial para el transporte y la absorción de la vitamina B12 a nivel celular. Su utilidad es limitada en la práctica clínica debido a su limitada disponibilidad y a las limitaciones en la interpretación de los resultados.
Pruebas de laboratorio para determinar la causa de la deficiencia de vitamina B12
Dentro de las pruebas complementarias para investigar la causa subyacente de la deficiencia de vitamina B12, se incluyen:
- Anticuerpos Anti-Factor Intrínseco: interfieren con la absorción de B12.
- Anticuerpos Anti-Células Parietales: pueden bloquear la producción del factor intrínseco.
- Gastrina: aumentada en casos de anemia perniciosa.
Los profesionales de la salud a menudo enfrentan la dificultad de obtener valores de referencia específicos. Los laboratorios suelen depender de la información que proporcionan las empresas de diagnóstico in vitro para establecer estos valores.
Sin embargo, esta información a menudo carece de detalles sobre cómo se obtuvieron los valores o qué población se utilizó como referencia. Esto puede dificultar la interpretación de los resultados y generar diagnósticos incorrectos.
Por esta razón, se recomienda que los laboratorios de análisis clínicos desarrollen sus propios valores de referencia. Estos valores deben adaptarse a una población específica y al método analítico utilizado.
¿Cómo pueden los profesionales de la salud abordar el déficit de vitamina B12?
Cuando se sospecha un déficit de vitamina B12, los profesionales de la salud suelen solicitar el análisis vinculados a síntomas como deterioro cognitivo o anemia macrocítica. Sin embargo, los síntomas pueden tardar años en aparecer, y la mitad de las personas con niveles bajos no muestran síntomas evidentes de déficit funcional.
En el laboratorio, recibimos un gran número de peticiones diarias de vitamina B12 debido a su frecuente deficiencia y las graves consecuencias que puede desencadenar. Por eso, es crucial realizar búsquedas activas de déficit de vitamina B12.
Actualmente, no hay consenso sobre el diagnóstico y la utilidad de las pruebas de vitamina B12 total. Es importante considerar cuidadosamente las indicaciones clínicas y otros marcadores antes de iniciar un tratamiento con suplementos de vitamina B12.
Mantenernos informados sobre las últimas investigaciones y avances nos permite tomar decisiones fundamentadas para el bienestar de nuestros pacientes.
Referencias
- Todo sobre la vitamina B12. Bioquímica, diagnóstico, clínica y suplementación. www.icns.es. https://www.icns.es/articulo_vitamina-B12
- Rodríguez de Santiago, E., et al. “Pernicious Anemia. From Past to Present.” Revista Clínica Española (English Edition), vol. 215, no. 5, June 2015, pp. 276–284.
- Taie ASF. Radio el Microscopio Segunda Década – Formato Podcast Emisión 589 | Infobioquimica.org. Published December 20, 2023. https://www.infobioquimica.com/new/2023/12/20/radio-el-microscopio-segunda-decada-formato-podcast-emision-589/