La enfermedad del Alzheimer y el Laboratorio
A partir del 2007 se incluye la medida de la 1,42 ß Amiloide, la proteína Tau y la 181 p Tau en el líquido cefalorraquídeo (LCR) como criterio para hacer un diagnóstico diferencial entre el alzheimer y las diferentes patologías que cursan con demencia. Desde 2019, en CLILAB Diagnòstics, hemos medido estos biomarcadores en LCR en más de 250 pacientes.
El 1906 el patólogo alemán llamado Alois Alzheimer, describía por primera vez una patología caracterizada clínicamente por pérdida de memoria, desorientación, alteraciones visuales, del espacio y del lenguaje, pérdida funcional de la capacidad de comer, andar, depresión, etc. En la biopsia post mortem del cerebro de estos pacientes se observaban unas características anatomopatológicas peculiares: acumulación en la corteza cerebral de una sustancia en forma de placas y que se teñía con almidón (sustancia amiloide), junto con unos ovillos neurofibrilares en el interior de las neuronas de aspecto fibroso (lo que más adelante se conocería como sustancia Tau).
Actualmente, se estima que la prevalencia mundial de la enfermedad de Alzheimer está cerca de los 24 millones de personas. Normalmente aparece entre los 65 y los 70 años, a pesar de que en un 5% de los casos aparece en gente más joven por causas genéticas. Con el envejecimiento de la población se espera un importante aumento de la incidencia de los casos.
El tratamiento actual de la enfermedad de Alzheimer se realiza con los conocidos como inhibidores de la acetilcolinesterasa (Donepezil, Memantina) y están en investigación nuevos fármacos, el objetivo de los cuales es modificar el curso de la enfermedad. Estos son anticuerpos monoclonales contra la sustancia amiloide, como lo Adacunumab, aprobado por la agencia americana Food and Drug Administration (FDA) en julio del 2021, pero pendiente de aprobación por las agencias europeas y rodeado de cierta controversia en sí es capaz de frenar el empeoramiento de la pérdida de memoria.
A lo largo de los años, las diferentes sociedades científicas han ido estableciendo criterios para hacer un diagnóstico diferencial entre las diferentes patologías que cursan con demencia. Estos criterios incluían los aspectos relacionados con la clínica que presentaba el paciente, junto con escalas neuropsicológicas para valorar el grado de demencia y afectación en sus actividades cotidianas y pruebas de imagen como la tomografía por emisión de positrones (PET), para evaluar el depósito de sustancia amiloide y Tau en el cerebro.
Estas pruebas de imagen no están disponibles en todos los hospitales, tienen un considerable coste económico y acostumbran a tener largas listas de espera.
A partir del 2007 se añaden a estos criterios la medida de la sustancia amiloide y Tau en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de los pacientes, en concreto la medida de la 1,42 ß Amiloide, la proteína Tau y la 181 p Tau. En los pacientes con enfermedad de Alzheimer se observa una disminución de la concentración de las proteínas amiloide, junto con un aumento de las proteínas Tau.
CLILAB Diagnòstics realiza los estudios de estas proteínas en LCR desde el 2019. Durante este tiempo se han analizado 250 LCR, observando 111 casos (44,4%), en los cuales los biomarcadores son compatibles con enfermedad de Alzheimer.
La existencia de posibles fármacos que puedan frenar el desarrollo de la enfermedad, junto con las ya existentes herramientas diagnósticas y las que están en desarrollo, como por ejemplo los biomarcadores en sangre, hacen que el diagnóstico diferencial y precoz de las demencias sea primordial en una población mundial con una esperanza de vida cada vez más longeva.