28 de febrer. Dia internacional de les malalties minoritàries.
Es considera malaltia minoritària aquella que afecta a menys de 5 persones per cada 10.000 habitants. El 80% d'aquestes malalties tenen origen genètic i es manifesten generalment durant la infància. Avui dia s'han descrit més de 7.000 malalties d'aquest tipus i es calcula que a Catalunya hi ha al voltant de 400.000 afectats (un 5% de la població).
Aquest tipus de malalties no sols afecten la salut del pacient, sinó també interfereixen en la seva integració en la societat. En aquest sentit, la dificultat del diagnòstic i la falta de tractament fa que moltes vegades es posi el focus en la malaltia abans que en la persona que la pateix. Moltes persones que sofreixen una malaltia minoritària tenen algun tipus de discapacitat, per la qual cosa el diagnòstic tardà* condiciona molt l'evolució de l'afecció i, amb això, la seva qualitat de vida.
Per desgràcia, la majoria de les vegades que es parla de ‘malalties rares’ o ‘malalties minoritàries’ es fa d'una forma merament estadística. Així, sembla que les persones afectades són només un petit percentatge del total de la població, però la veritat és que aquest tipus de malalties no afecten només al pacient diagnosticat, sinó també al seu entorn més pròxim, i no hem d'oblidar que aquesta loteria li pot tocar a qualsevol.
Quan una malaltia minoritària entra en la vida d'una família, el sentiment més comú és la incertesa, la necessitat de saber. «Què passa?» «Què més pot passar?» «Hi ha solució?»
Quan saps o et diuen que alguna cosa no està com hauria d'estar i que, a més, es desconeix la causa, entres en un període de cerca, de necessitar saber què passa, de voler posar un nom al problema. Passa el temps i, a pesar que t'acostumes a viure amb aquesta incertesa, aquesta no desapareix fins que, si tens sort, un dia reps un diagnòstic. La inquietud es dissipa, però no per molt de temps. En moltes malalties rares no es pot predir l'evolució perquè no hi ha suficients dades com per a inferir un patró, així que tots els dubtes que tenies abans del diagnòstic tornen a aparèixer.
Les persones amb malalties minoritàries i els seus familiars necessiten una dosi extra de paciència, ja que poques vegades saben al cent per cent com evolucionarà la situació. El coneixement de moltes de les malalties rares és molt limitat: tan sols el 20% de les més de 7.000 que existeixen s'estan investigant actualment, segons l'Organització Mundial de la Salut.
Hem d'insistir en la recerca. Investigar és la clau de la integració, de la igualtat i de l'oportunitat per a les persones afectades per una malaltia minoritària, perquè cal no oblidar que rara és la malaltia, no la persona que la pateix. Investigar és donar resposta, a vegades no importa quin sigui, l'única cosa que es necessita és saber.
"Rara és la malaltia, no la persona que la pateix"
* Els resultats d'un estudi de l'Institut de Recerca de Malalties Rares (*IIER) mostren que més de la meitat de pacients, el 56,4%, van experimentar un retard en el diagnòstic de més d'un any d'espera. La mitjana del diagnòstic, considerant el període de temps transcorregut entre que s'inicien els símptomes i obté el diagnòstic, era de 6,18 anys. Les dades també confirmen que el percentatge de pacients afectats pel retard i el temps mitjà d'aquest retard han disminuït de manera significativa amb el pas dels anys, sobretot en les dues últimes dècades. (Font: www.share4rare.org)