28 de febrer. Dia Mundial de les Malalties Minoritàries
Les malalties minoritàries són malalties molt poc freqüents que afecten a un màxim de 5 persones per cada 10.000 habitants. Inclouen un conjunt de malalties molt diferents entre si, però tenen en comú que solen ser greus, cròniques , progressives i discapacitants.
Afecten fins al 7% de la població general, i se n’han descrit unes 7.000, de les quals, aproximadament, un 80% són d’origen genètic.
Hi ha moltes d’aquestes malalties que no tenen diagnòstic ni un tractament adequat. La majoria dels medicaments que s’utilitzen per tractar les malalties minoritàries s’anomenen medicaments orfes i súperorfes, perquè com que aquestes patologies afecten a poques persones, el cost del medicament és molt alt, i el seu finançament, com a conseqüència, és difícil.
La investigació en malalties minoritàries és clau. A partir de la mateixa, s'afavoriria l'impuls de nous procediments de diagnòstic per fomentar l'obtenció de la mateixa i la detecció precoç impulsant mesures que garanteixin l'accés a proves genètiques en tot el territori nacional, així com potenciant el coneixement científic associat als factors de risc per a l'establiment d'estratègies de prevenció primària.