Challenges in the diagnosis of spinocerebellar ATAXIA 27B
Article publicat a Journal of the Neurological Sciences amb participació de l’Àrea de Genètica de CLILAB i el Servei de Neurologia de l’Hospital Broggi.
Imma Hernan, Responsable de l’Àrea de Genètica de CLILAB, participa com a coautora en aquest article científic, disponible en accés obert a ScienceDirect, plataforma d’Elsevier.
La publicació aborda els reptes relacionats amb el diagnòstic de l’atàxia espinocerebel·losa 27B i posa en valor la connexió entre laboratori i clínica en l’estudi de malalties neurològiques de base genètica.