Cada 21 de setembre, el Dia Mundial de l’Alzheimer posa el focus en una malaltia que afecta milions de persones i també les seves famílies. L’Alzheimer és la causa més freqüent de demència i representa entre el 60 i el 70% dels casos. Actualment, la demència afecta uns 57 milions de persones al món i cada any se’n diagnostiquen prop de 10 milions de casos nous. A Espanya, s’estima que prop d’un milió de persones viuen amb demència.

L’Alzheimer és una malaltia neurodegenerativa progressiva que afecta la memòria, el pensament i, amb el temps, la capacitat per desenvolupar les activitats quotidianes. Al cervell es produeixen diferents alteracions biològiques, entre les quals destaquen l’acumulació de la proteïna beta-amiloide i els canvis en la proteïna tau. Aquests processos poden començar molts anys abans que apareguin els primers símptomes.

I és precisament aquí on s’està produint un dels canvis més importants dels darrers anys: la possibilitat d’identificar alguns d’aquests processos mitjançant biomarcadors, fins i tot abans que la malaltia estigui molt avançada.

Un diagnòstic que cada vegada depèn més del laboratori

Els biomarcadors són substàncies que podem mesurar i que ens aporten informació sobre els processos biològics que tenen lloc a l’organisme. En el cas de l’Alzheimer, permeten detectar alteracions relacionades amb les proteïnes amiloide i tau i contribueixen a determinar si els símptomes d’un pacient són compatibles amb la malaltia.

En aquest àmbit, els laboratoris clínics tenen un paper cada vegada més rellevant. A CLILAB Diagnòstics, laboratori públic d’anàlisis clíniques i anatomia patològica amb seu a Vilafranca del Penedès, mesurem biomarcadors d’Alzheimer en líquid cefalorraquidi des de l’any 2020. Aquest 2026 hem incorporat també l’estudi de biomarcadors en sang.

Des de l’inici d’aquesta activitat, hem estudiat al voltant de 1.300 pacients, derivats principalment pels serveis de neurologia dels hospitals als quals donem servei a l’Alt Penedès, l’Anoia, el Garraf i part del Baix Llobregat.

De la punció lumbar a una mostra de sang

La incorporació dels biomarcadors en sang representa un pas especialment rellevant. Fins ara, l’estudi d’aquests marcadors es feia principalment a partir de líquid cefalorraquidi, que s’obté mitjançant una punció lumbar.

La sang ofereix una alternativa molt més accessible i menys invasiva. En el futur, això podria facilitar la identificació de les persones que tenen més probabilitat de presentar la malaltia i ajudar a seleccionar aquells pacients que necessiten exploracions diagnòstiques més complexes.

Ara bé, és important no confondre una prova més accessible amb una prova de cribratge general. Actualment, els biomarcadors en sang s’han d’utilitzar en persones amb deteriorament cognitiu i sota la indicació i supervisió de professionals especialistes. No es recomana, avui, utilitzar aquestes proves com a cribratge general en persones sense símptomes.

Per què és tan important arribar abans?

La necessitat d’un diagnòstic cada vegada més precoç ha adquirit encara més rellevància amb l’aparició de nous tractaments.

Fins fa poc, els fàrmacs disponibles per a l’Alzheimer actuaven principalment sobre els símptomes. En els darrers anys, però, anticossos monoclonals dirigits contra la proteïna amiloide, com lecanemab i donanemab, han demostrat que poden alentir la progressió de la malaltia en determinats pacients que es troben en fases inicials.

Aquests tractaments no són una cura. No tots els pacients en són candidats, el benefici clínic és moderat i requereixen administració intravenosa, un procés de selecció específic i un seguiment estret pels possibles efectes adversos. També tenen un cost elevat.

Malgrat aquestes limitacions, representen un canvi de paradigma important: per primera vegada disposem de tractaments que poden modificar, encara que de manera limitada, l’evolució de la malaltia en determinats pacients.

Això fa que saber què està passant biològicament al cervell sigui cada vegada més important. I aquí els biomarcadors tenen un paper fonamental.

Un futur que ja ha començat

Els biomarcadors en sang, els nous tractaments i la capacitat d’identificar l’Alzheimer en fases cada vegada més inicials estan obrint un nou escenari en el diagnòstic i el maneig de la malaltia.

Encara hi ha moltes preguntes per respondre i queda camí per recórrer. Però una cosa sembla clara: en l’Alzheimer, arribar abans serà cada vegada més important. I el laboratori clínic tindrà un paper clau per aconseguir-ho.

Sílvia Miró Cañís, Especialista en Anàlisis Clíniques i directora tècnica de CLILAB