CLILAB Diagnòstics reforça la col·laboració amb les diferents especialitats hospitalàries per integrar la genètica a la pràctica clínica diària
Les malalties minoritàries –aquelles que afecten menys d’1 de cada 2.000 persones– representen un repte mèdic important. S’estima que més del 80% tenen un origen genètic, i actualment se’n coneixen més de 7.000. A més, moltes altres malalties no considerades rares també tenen una component hereditària rellevant. Això fa que la genètica sigui una eina clau per entendre l’origen de molts problemes de salut i guiar decisions clíniques de manera més precisa.
A CLILAB Diagnòstics sabem que la genètica només té sentit quan es posa al servei del pacient. Per això, hem intensificat les trobades entre la nostra genetista i diferents especialistes clínics dels hospitals amb qui col·laborem. L’objectiu és fonamental: compartir resultats, resoldre dubtes i construir, entre tots, diagnòstics més precisos i útils per al pacient i la seva família.
L’ús de proves genètiques és realment útil quan es combina amb una bona valoració clínica: la genètica aporta informació molecular, però l’especialista és qui coneix la història clínica, els símptomes i l’evolució de cada pacient. Aquesta sinergia és clau per identificar amb precisió malalties genètiques, especialment aquelles que poden presentar-se de manera subtil, atípica o que són minoritàries en la població.
Durant els últims mesos, aquestes reunions multidisciplinàries s’han consolidat amb equips de cardiologia, neurologia i nefrologia, àrees on la genètica hi té un paper cada vegada més important. En aquestes trobades es revisen casos complexos, s’avaluen arbres genealògics, es comparteixen resultats, es discuteixen variants genètiques i es decideixen conjuntament els passos següents, tant en el diagnòstic molecular com en el seguiment clínic.
Per què ho fem? Perquè integrar la visió genètica i la clínica permet:
- entendre millor l’origen de moltes malalties,
- personalitzar, en alguns casos, el tractament,
- evitar proves innecessàries,
- orientar correctament els familiars quan hi ha risc hereditari.
A més, treballar plegats facilita que els pacients rebin una informació clara i coherent, i assegura que totes les decisions es prenguin amb el màxim rigor i coordinació.
La bona acollida d’aquestes trobades ens anima a continuar creixent. A CLILAB Diagnòstics estem oberts a col·laborar amb qualsevol altra especialitat que ho necessiti, perquè la genètica té molt a aportar en molts camps diferents: oftalmologia, pediatria, endocrinologia, oncologia, dermatologia...
Creiem fermament en una medicina més personalitzada, col·laborativa i propera al pacient. Per això seguim apostant per aquesta manera de treballar: compartint coneixement, sumant mirades i posant la ciència al servei de les persones.