Una eina important per alleujar aquestes inquietuds és el cribratge prenatal. Mitjançant proves de diagnòstic i dades ecogràfiques, es poden identificar possibles alteracions cromosòmiques i problemes de salut que poden afectar el fetus.

Per exemple, la síndrome de Down, també coneguda com a trisomia 21, és una de les aneuploïdies més conegudes. En aquest cas, hi ha un cromosoma addicional al par 21 que pot provocar una varietat d'alteracions físiques i deficiències cognitives.

• Extracció de sang: entre les setmanes d'embaràs 8 i 13+6 s'analitzen dos marcadors bioquímics:
  • Fracció lliure de la gonadotropina coriònica (ß-hCG)
  • Proteïna plasmàtica A associada a l'embaràs (PAPP-A)

• Ecografia: entre les setmanes d'embaràs 11+2 i 13+6. Inclou:
  • Datació de la setmana de gestació: es mesura la longitud crani-caudal (LCC) del fetus.
  • Transparència Nucal (TN): es mesura el gruix de la TN, un marcador crucial per detectar anomalies cromosòmiques i defectes del desenvolupament.

Avaluació de l'anatomia fetal: avalua la vitalitat fetal i pot detectar malformacions greus.

La mesura de la transparència nucal ha de seguir les recomanacions de la Fundació de Medicina Fetal (FMF) per garantir-ne la precisió.

Figura 1. Cribratge prenatal del primer trimestre.

Avaluació del risc d'alteracions cromosòmiques

Amb dades del cribratge prenatal, es determina el risc de trastorns cromosòmics, com ara la síndrome de Down, la síndrome d'Edwards i la síndrome de Patau.

Aquest càlcul es basa en l'edat materna, els resultats bioquímics i les troballes ecogràfiques. La interpretació es fa mitjançant un algorisme estadístic per guiar les decisions mèdiques i el maneig de l'embaràs.

Taula 1. Risc d'anomalies cromosòmiques en cribratge prenatal.

Cribratge prenatal del segon trimestre

Quan no es pot fer el cribratge durant el primer trimestre, es duu a terme el cribratge prenatal del segon trimestre. Té una taxa de detecció del 75%. Aquest es reserva per a mares que consulten després de les 14 setmanes i no han completat el cribratge inicial.

• Extracció de sang: entre les setmanes d'embaràs 14 i 19+6 s'analitzen quatre marcadors bioquímics:
  • Alfafetoproteïna (AFP)
  • Fracció lliure de la gonadotropina coriònica (ß-hCG)
  • Estriol no conjugat (uE3)
  • Inhibina A

• Ecografia: es fa per datar la setmana gestacional.

Se seguirà el mateix procediment de classificació de risc.

Prova d'ADN fetal a la sang materna: test prenatal no invasiu

La prova d'ADN fetal lliure circulant (ADNflc) és una tècnica no invasiva. Aquesta prova es fa servir de manera rutinària per al cribratge d'anomalies cromosòmiques de risc intermedi i alt.

Té una alta sensibilitat i especificitat. Tot i això, encara no és completament precisa i té limitacions, per la qual cosa la seva positivitat s'ha de confirmar amb proves invasives.

Proves invasives

En casos d'alt risc, és essencial fer proves de confirmació detallades per obtenir informació genètica precisa sobre el fetus. Aquestes proves invasives, com l'amniocentesi o la biòpsia coriònica, permeten identificar i avaluar possibles anomalies cromosòmiques amb més precisió. Tot i els riscos associats, aquestes proves són fonamentals per al maneig adequat de l'embaràs.

Abans de realitzar qualsevol prova invasiva, cal proporcionar assessorament genètic complet i obtenir el consentiment informat de la pacient.

Taula 2. Proves invasives per obtenir material fetal.

Figura 2. Indicacions per fer proves invasives.

Estudi genètic fetal

L'avaluació de mostres fetals permet fer diversos estudis genètics:

• Cariotip convencional: estudi de tots els cromosomes mitjançant cultiu de cèl·lules fetals. Diagnostica alteracions numèriques i estructurals, però no microdeleccions ni microduplicacions. Els resultat estan disponbibles en 7-21 dies.
• QF-PCR (Reacció en cadena de proteïnes quantitatives fluorescents): quantifica cromosomes 21, 18, 13, X i Y, diagnosticant aneuploïdies i triploïdies. Resultat en 24-48 hores.
• Cariotip molecular (Microarray): detecta microdelecions, microduplicacions i anomalies cromosòmiques desequilibrades sense necessitat de cultiu cel·lular. Resultat en 7-10 dies.
• Estudis moleculars específics: diagnòstic prenatal de malalties monogèniques amb mutació prèviament identificada.

Com impacta el cribratge prenatal a la salut maternoinfantil a Catalunya?

A Catalunya, el cribratge prenatal és part del Pla de Salut (2016-2020), adreçat a millorar la salut de mares i nadons. Dins aquest marc, el Protocol de l'Embaràs s'enfoca a detectar precoçment anomalies cromosòmiques i altres condicions i factors de risc. A CLILAB Diagnòstics contribuïm a la implementació efectiva d'aquests protocols, assegurant un seguiment integral durant l'embaràs.

REFERÈNCIES

1. María R, Valentín L. REPRODUCCIÓN Y GENÉTICA FETAL LIBRE CIRCULANTE. Cont Lab Clin. 57:61-78. Accessed February 28, 2024.
2. Fernández R, Escuriet R, Costa D, Armelles M, Cabezas C. PROTOCOL DE SEGUIMENT DE L’EMBARÀS A CATALUNYA. Published June 2018.