Diagnòstic del dèficit de vitamina B12: el que has de saber
Professionals de la salut, us heu preguntat si un valor normal de vitamina B12 exclou un dèficit funcional? Coneixeu les interferències comunes en els immunoassajos? Sabeu quins són els marcadors de dèficit funcional de vitamina B12 i les seves limitacions? Aquest article aborda aquestes preguntes i més.
La vitamina B12, també coneguda com a cobalamina, és una vitamina hidrosoluble que l'organisme és incapaç de produir. La seva ingesta ha de ser externa i es troba majoritàriament en aliments d'origen animal com la carn, peix, ous i productes lactis.
Importància de la vitamina B12 per a la salut humana
La vitamina B12 i el folat són vitals, ja que contribueixen a la síntesi de glòbuls vermells, la funció neurològica, la regeneració cel·lular i la formació d'ADN.
Figura 1. Fisiopatologia de l'absorció de la vitamina B12
Factors de risc de la deficiència de vitamina B12
Les causes de la deficiència de vitamina B12 són diverses i poden incloure:
- Ingesta dietètica insuficient: persones amb dietes veganes o vegetarianes estrictes, malnutrició i alcoholisme crònic.
- Malabsorció de vitamina B12: ocorre en unes certes condicions de l'aparell digestiu i l'intestí, com la malaltia celíaca o malaltia de Crohn. (vegeu fig. 1)
- Augment de les necessitats: durant l'embaràs i la lactància, així com en casos de creixement o malalties que augmenten la demanda metabòlica.
Quins són els símptomes de la deficiència de vitamina B12?
La deficiència de vitamina B12 pot causar una àmplia gamma de símptomes clínics i problemes de salut, que inclouen:
- Anèmia macrocítica: un tipus d'anèmia que es caracteritza per glòbuls vermells més grans del normal (macrocitosis) a causa de l'alteració en la síntesi de L'ADN. Un dèficit greu també pot causar leucopènia i trombopènia.
- Neuropatia: parestèsies, neuropatia perifèrica, feblesa muscular i deterioració cognitiva, que poden progressar fins a la demència en casos greus, sent a vegades de caràcter irreversible.
- Alteracions gastrointestinals: diarrea, pèrdua de l'apetit i dolor abdominal, encara que aquests símptomes poden ser menys comuns.
Hemograma i frotis de sang perifèrica
L'increment del volum corpuscular mitjà (VCM) està associat amb l'anèmia macrocítica megaloblàstica.
A més, en el frotis de sang perifèrica, és típic observar neutròfils de grangrandària i hipersegmentats (pleocariòcits), anisocitosis i poiquilocitosis en la sèrie vermella.
Figura 2. Frotis de sang perifèrica d'un pacient amb dèficit de vitamina B12.
Anàlisis clíniques: vitamina B12 total en plasma
En el laboratori clínic, és comú analitzar la vitamina B12 total en plasma en lloc de la seva forma activa, a causa de la rapidesa i facilitat dels immunoassajos. No obstant això, aquests mètodes tenen limitacions, ja que poden estar afectats per la presència d'anticossos heteròfils, anticossos anti-factor intrínsec, factor reumatoide i immunocomplexos.
Què significa tenir un valor baix o alt de vitamina B12 total en plasma?
Un valor baix de vitamina B12 no necessàriament indica un dèficit funcional, pel fet que diversos factors poden afectar l'absorció, transport o ús de la vitamina al cos. De la mateixa manera, un valor normal o alt de vitamina B12 no garanteix l'absència d'un dèficit funcional.
Si es presenten símptomes, però els nivells totals són normals o alts, se suggereix avaluar marcadors de deficiència funcional o metabòlits com la holotranscobalamina, la homocisteïna i l'àcid metilmalònic.
A CLILAB Diagnòstics, es recomana analitzar els marcadors de deficiència de vitamina B12 en aquells resultats amb uns valores en el límit baix de normalitat.
Marcadors de dèficit funcional de vitamina B12
- Homocisteïna: és un aminoàcid que augmenta amb deficiència de vitamina B12. És sensible però poc específica, ja que es veu afectada per factors nutricionals com a vitamina B6 i folat, a més de mutacions en MTHFR. També s'eleva en casos d'insuficiència renal.
- Àcid Metilmalònic (MMA): és la tècnica de referència “gold standard”, ja que és sensible i específica. No es veu afectat per factors nutricionals. No obstant això, els seus valors poden estar afectats en la insuficiència renal. Es mesura mitjançant espectrofotometria de masses, la qual cosa augmenta l'especificitat i la precisió dels resultats minimitzant les interferències observades en els immunoassajos.
- Holotranscobalamina: o vitamina B12 activa és el complex vitamina B12 i transcobalamina. Conté aproximadament el 30% de la vitamina B12 circulant, essencial per al transport i l'absorció de la vitamina B12 a nivell cel·lular. La seva utilitat és limitada a la pràctica clínica a causa de la seva baixa disponibilitat i de les limitacions en la interpretació dels resultats.
Proves de laboratori per a determinar la causa de la deficiència de vitamina B12
Dins de les proves complementàries per a investigar la causa subjacent de la deficiència de vitamina B12, s'inclouen:
- Anticossos Anti-Factor Intrínsec: interfereixen amb l'absorció de B12.
- Anticossos Anti-Cèl·lules Parietals: poden bloquejar la producció del factor intrínsec.
- Gastrina: augmentada en casos d'anèmia perniciosa.
Els professionals de la salut sovint enfronten la dificultat d'obtenir valors de referència específics. Els laboratoris solen dependre de la informació que proporcionen les empreses de diagnòstic in vitro per a establir aquests valors.
Malgrat això, aquesta informació sovint no especifica com es van obtenir els valors o quina població es va utilitzar com a referència. Això pot dificultar la interpretació dels resultats i generar diagnòstics incorrectes.
Per aquesta raó, es recomana que els laboratoris d'anàlisis clíniques desenvolupin els seus propis valors de referència. Aquests valors han d'adaptar-se a una població específica i al mètode analític utilitzat.
Com poden els professionals de la salut abordar el dèficit de vitamina B12?
Davant de la sospita d'un dèficit de vitamina B12, els professionals de la salut solen sol·licitar la seva anàlisi vinculada a símptomes com la deterioració cognitiva o anèmia macrocítica. Tot i això, els símptomes poden trigar anys a aparèixer, i la meitat de les persones amb nivells baixos no mostren símptomes evidents.
En el laboratori, rebem un gran nombre de peticions diàries de vitamina B12 a causa de la seva freqüent deficiència i les greus conseqüències que pot tenir. Per això, és crucial realitzar cerques actives de dèficit de vitamina B12.
Actualment, no hi ha consens sobre el diagnòstic i la utilitat de les proves de vitamina B12 total. És important considerar acuradament les indicacions clíniques i altres marcadors abans d'iniciar un tractament amb suplements de vitamina B12.
Mantenir-nos informats sobre les últimes recerques i avanços ens permet prendre decisions fonamentades per al benestar dels nostres pacients.
Descobreix aquí a les últimes notícies de CLILAB Diagnòstics
Referencias
- Todo sobre la vitamina B12. Bioquímica, diagnóstico, clínica y suplementación. www.icns.es. https://www.icns.es/articulo_vitamina-B12
- Rodríguez de Santiago, E., et al. “Pernicious Anemia. From Past to Present.” Revista Clínica Española (English Edition), vol. 215, no. 5, June 2015, pp. 276–284.
- Taie ASF. Radio el Microscopio Segunda Década – Formato Podcast Emisión 589 | Infobioquimica.org. Published December 20, 2023. https://www.infobioquimica.com/new/2023/12/20/radio-el-microscopio-segunda-decada-formato-podcast-emision-589/