La malaltia d’Alzheimer i el Laboratori
A partir del 2007 s’inclou la mesura de la 1,42 ß Amiloide, la proteïna Tau i la 181 p Tau en el líquid cefalorraquidi (LCR) com criteri per a fer un diagnòstic diferencial entre l’alzheimer i les diferents patologies que cursen amb demència. Des de 2019, a CLILAB diagnòstics, hem realitzat la mesura d'aquests biomarcadors en LCR a més de 250 pacients.
El 1906 un patòleg alemany de nom Alois Alzheimer descrivia per primer cop una patologia caracteritzada clínicament per pèrdua de memòria, desorientació, alteracions visuals, de l’espai i del llenguatge, pèrdua funcional de la capacitat per menjar, caminar, depressió, etc. A la biòpsia post mortem del cervell d’aquests pacients s’hi observaven unes característiques anatomopatològiques peculiars: acumulació a l’escorça cerebral d’una substància en forma de plaques i que es tenyia amb midó (substància amiloide), juntament amb uns cabdells neurofibril·lars a l’interior de les neurones d’aspecte fibrós (el que més endavant es coneixerà com a substància Tau).
Actualment, s’estima que la prevalença mundial de la malaltia d’Alzheimer està vora els 24 milions de persones. Acostuma a aparèixer entre el 65 i els 70 anys, tot i que en un 5% dels casos apareix en gent més jove per causes genètiques. Amb l’envelliment de la població s’espera un important augment de la incidència dels casos.
El tractament actual de la malaltia d’Alzheimer es realitza amb els coneguts com a inhibidors de l’acetilcolinesterasa (Donepezil, Memantina) i estan en investigació nous fàrmacs l’objectiu dels quals és modificar el curs de la malaltia. Aquests són anticossos monoclonals contra la substància amiloide, com el Adacunumab, aprovat per l’agència americana Food and Drug Administration (FDA) el juliol del 2021, però pendent d’aprovació per les agències europees i envoltat de certa controvèrsia en si és capaç de frenar l’empitjorament de la pèrdua de memòria.
Al llarg dels anys, les diferents societats científiques han anat establint criteris per a fer un diagnòstic diferencial entre les diferents patologies que cursen amb demència. Aquests criteris incloïen els aspectes relacionats amb la clínica que presentava del pacient, juntament amb escales neuropsicològiques per valorar el grau de demència i afectació en les seves activitats quotidianes i proves d’imatge com la tomografia per emissió de positrons (PET), per avaluar el dipòsit de substància amiloide i Tau al cervell. Aquestes proves d’imatge no estan disponibles a tots els hospitals, tenen un considerable cost econòmic i acostumen a tenir llargues llistes d’espera.
A partir del 2007 s’inclouen en aquests criteris la mesura de la substància amiloide i Tau en el líquid cefalorraquidi (LCR) dels pacients, en concret la mesura de la 1,42 ß Amiloide, la proteïna Tau i la 181 p Tau. En els pacients amb malaltia d’Alzheimer s’observa una disminució de la concentració de les proteïnes amiloide, juntament amb un augment de les proteïnes Tau.
CLILAB diagnòstic realitza els estudis d’aquestes proteïnes en LCR des del 2019. Durant aquest temps s’han analitzat 250 LCR, observant 111 casos (44,4%) en els quals els biomarcadors són compatibles amb malaltia d’Alzheimer.
L’existència de possibles fàrmacs que puguin frenar el desenvolupament de la malaltia, juntament amb les ja existents eines diagnòstiques i les que estan en desenvolupament, com ara els biomarcadors en sang, fan que el diagnòstic diferencial i precoç de les demències sigui primordial en una població mundial amb una esperança de vida cada cop més longeva.