Deficiencia de Glucosa-6-fosfato Deshidrogenasa (G6PDH)

La G6PDH es una enzima esencial en el metabolismo energético de los eritrocitos. Su carencia genera una disminución en la capacidad reductora del eritrocito. Esto se debe a una reducción en la producción de Nicotinamida Adenina Dinucleótido Fosfato en su forma reducida (NADPH), una molécula fundamental para contrarrestar los efectos de los agentes oxidantes y así proteger las células sanguíneas. Cuando hay una reducción de NADPH debido a la deficiencia de la enzima G6PDH, ciertos agentes oxidantes pueden desencadenar una serie de reacciones perjudiciales, como la desnaturalización de la hemoglobina, conduciendo a la hemólisis.

Figura 1. Generación de NADPH por la enzima G6PDH en el eritrocito para su protección frente al estrés oxidativo.

La deficiencia de G6PDH es el trastorno metabólico más común que afecta a los eritrocitos. Este defecto en la vía de la pentosa fosfato se origina a raíz de variantes genéticas en el gen de la G6PDH, situado en el cromosoma X. Estas variantes dan lugar a un espectro amplio de actividades enzimáticas, desde normales hasta gravemente deficientes, clasificadas de I a V. Los hombres, con un solo cromosoma X, son más propensos a la hemólisis clínicamente significativa, mientras que las mujeres, con dos cromosomas X, pueden ser portadoras asintomáticas o manifestar síntomas leves, especialmente bajo estrés. Este trastorno es más común en poblaciones de ascendencia africana, mediterránea o asiática.

Tabla 1. Características clínicas asociadas a la reducción de la actividad enzimática de G6PDH.

¿Qué es el favismo?

El nombre "favismo" proviene de las habas, específicamente de la planta Vicia faba, que es conocida en algunos lugares como "fava" o "faba." El término "favismo" se utiliza para describir un síndrome hemolítico agudo que afecta a personas con una deficiencia de G6PDH. El nombre "favismo" hace referencia a la relación entre esta condición y el consumo de habas u otros desencadenantes que pueden causar hemólisis en personas con esta deficiencia enzimática.

Desencadenantes de la hemólisis en la deficiencia de G6PDH: Conoce los factores de riesgo

La hemólisis suele manifestarse tras un desafío oxidativo, como fiebre, infecciones agudas por virus o bacterias, o cetoacidosis diabética. Algunos de los desencadenantes de la hemólisis incluyen:

La magnitud de la hemólisis depende del grado de deficiencia de G6PDH y de la capacidad oxidante específica de cada medicamento o sustancia.

Signos y síntomas del favismo

Los síntomas del favismo pueden variar en gravedad e incluyen hemoglobinuria (orina oscura), ictericia (coloración amarilla de la piel y los ojos), anemia, debilidad, fatiga, palidez, dificultad para respirar y dolor abdominal. Estos síntomas suelen aparecer después de la exposición a desencadenantes.

¿Qué pruebas diagnósticas se usan en CLILAB Diagnòstics?

En CLILAB, el proceso de diagnóstico del favismo comienza con la evaluación de una serie de pruebas esenciales.

• Sospecha clínica: Se inicia con la sospecha clínica, basada en episodios previos de hemólisis.
• Análisis del frotis sanguíneo: Durante una crisis hemolítica, se realiza el análisis del frotis sanguíneo para detectar la presencia de esquistocitos, estomatocitos y cuerpos de Heinz, características que indican hemólisis. Así como los excentrocitos, frecuentes en el déficit de G6PDH.
• Parámetros bioquímicos de hemólisis: Paralelamente, se examinan parámetros bioquímicos de hemólisis, como el aumento de la bilirrubina indirecta, el incremento de la LDH sérica y la disminución de la haptoglobina libre en el suero.
• Prueba de la actividad de la G6PDH: Si se sospecha una relación con el consumo de habas u otros desencadenantes comunes, se procede a la determinación de la actividad de la G6PDH. Esta prueba es crucial para diagnosticar las deficiencias de G6PDH. Se mide la cantidad de NADPH producido por la acción de la G6PDH en la sangre, lo que refleja la actividad de esta enzima.
• Pruebas genéticas: En casos específicos, se realizan pruebas genéticas para identificar las variantes genéticas responsables de la deficiencia de G6PDH. Estas pruebas son valiosas para comprender la base genética de la enfermedad.

La combinación de estas pruebas proporciona a los profesionales de la salud una amplia gama de información clínica, bioquímica y microscópica. Esto es esencial para confirmar la deficiencia de G6PDH, evaluar su gravedad y brindar la atención médica adecuada. En última instancia, el diagnóstico preciso es fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el favismo.

Prevención y tratamiento del favismo

La prevención del favismo implica evitar los desencadenantes conocidos para prevenir complicaciones graves. En los casos de crisis hemolítica, el tratamiento se centra en proporcionar cuidados de apoyo, y rara vez se requieren transfusiones sanguíneas, a menos que la anemia sea grave.

La detección temprana: el primer paso para una atención médica efectiva.

Comprender esta enfermedad genética es esencial para evitar crisis hemolíticas y garantizar una atención médica adecuada para las personas afectadas. CLILAB Diagnòstics desempeña un papel crucial en la detección, diagnóstico y comprensión de esta enfermedad genética. La identificación temprana y el diagnóstico preciso son fundamentales para abordar esta afección de manera efectiva y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

REFERENCIAS:

1. Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD) - Trastornos de la sangre. Manual MSD versión para público general. https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/trastornos-de-la-sangre/anemia/deficiencia-de-glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa-g6pd
2. Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PDH). www.labtestsonline.es. https://www.labtestsonline.es/tests/glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa
3. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/deficiencia-de-g6pd. www.cancer.gov. Published February 2, 2011. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/deficiencia-de-g6pd
4. Sánchez Sánchez NJ, Acosta Benito MA, Hernández Gómez MA. Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD) en países occidentales. Revisión bibliográfica. Medicina de Familia SEMERGEN. 2020;46(1):68-74. doi:https://doi.org/10.1016/j.semerg.2019.05.010
5. RAPD Online | SAPD | Sociedad Andaluza de Patología Digestiva. www.sapd.es. https://www.sapd.es/rapd/2021/44/6/04
6. Luzzatto L, Arese P. Favism and Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Longo DL, ed. New England Journal of Medicine. 2018;378(1):60-71. doi:https://doi.org/10.1056/nejmra1708111