Estos coágulos pueden formarse en las venas o arterias y causar complicaciones como embolias pulmonares, trombosis venosa profunda (TVP) o accidentes cerebrovasculares. Además, puede afectar al embarazo y aumentar el riesgo de aborto espontáneo recurrente.

Entendiendo la cascada de la coagulación

La hemostasia es un proceso biológico en el que un conjunto de reacciones en cadena detiene el sangrado formando el tapón hemostático en la lesión vascular. Intervienen, principalmente, dos mecanismos: hemostasia primaria y hemostasia secundaria. En la hemostasia primaria, participan el endotelio vascular y las plaquetas y en la hemostasia secundaria, la cascada de la coagulación. Estos mecanismos están en perfecto equilibrio para que no se produzcan fenómenos de trombosis o hemorragia.

Figura 1. Cascada de la coagulación

Tipos de trombofilia

Figura 2. Tipos de trombofilia

Diagnóstico de trombofilia en el laboratorio clínico

Cada tipo de trombofilia presenta características y tratamiento específicos. La identificación correcta del tipo es fundamental para un manejo efectivo. El diagnóstico de la trombofilia se realiza en diversas áreas del laboratorio clínico, asegurando un enfoque interdisciplinar.

Pruebas genéticas

Se llevan a cabo en el área de servicio de biología molecular de CLILAB, principalmente, por Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) para determinar:

• Mutación Factor V Leiden
  • En condiciones normales, la proteína C activada inactiva el factor V, reduciendo la producción de trombina y previniendo la formación excesiva de coágulos.
  • La mutación Factor V Leiden conduce a una variante del factor V resistente a la inactivación por la proteína C activada, aumentando el riesgo de trombosis.

• Mutación G20210A de la Protrombina
  • La protrombina es un precursor clave de la trombina.
  • Esta mutación resulta en niveles elevados de protrombina, predisponiendo a una mayor formación de coágulos.

Pruebas de coagulación especiales

Se llevan a cabo en el área de servicio de hematología y homeostasia de CLILAB.

• Proteína C
  • Actúa desactivando los factores de coagulación Va y VIIIa.
  • La deficiencia de proteína C lleva a un estado hipercoagulable debido a la reducción en la inactivación de estos factores.

• Proteína S
  • Funciona como un cofactor para la proteína C activada.
  • Una deficiencia en proteína S disminuye la eficiencia de la proteína C activada, elevando el riesgo trombótico.

• Antitrombina (AT)
  • Neutraliza enzimas clave del sistema de coagulación, como la trombina y el factor Xa.
  • La inactivación de estas enzimas resulta en mayor actividad trombótica.

Pruebas de anticuerpos antifosfolípidos

El síndrome antifosfolípido (SAF) es una enfermedad sistémica autoinmune caracterizada por episodios de trombosis venosa o arterial y/o abortos de repetición. Se asocia a la presencia de anticuerpos antifosfolípidos (AAF). Estos anticuerpos dañan las células endoteliales de los vasos sanguíneos, produciendo una activación anormal del sistema de coagulación.

La presencia de estos anticuerpos, independientemente de la presencia de episodios trombóticos, supone un riesgo en el paciente.

En el área de servicio de inmunología de CLILAB se evalúan:

• Anticuerpo Anticardiolipina (aCL): dirigido contra la cardiolipina en las membranas celulares. Se mide mediante inmunoensayo (CLIA). Títulos medios o elevados son significativos de anticuerpos (>40 GPL/MPL o > percentil 99).
• Anti-β2 Glicoproteína I (aß2GPI): se dirige contra la β2 glicoproteína I, que desempeña un papel en la regulación de la coagulación. También se mide mediante inmunoensayo CLIA. Títulos medios o elevados son significativos. (> percentil 99).

En el área de servicio de hematología y homeostasis de CLILAB se evalúa:

• Anticoagulante Lúpico (LA): inhibe la coagulación sanguínea. Se mide mediante la prueba dRVVT (dilute Russell's viper venom time), en la que el veneno diluido de la víbora Russell provoca la coagulación de la sangre. La presencia de LA prolonga el tiempo de coagulación en esta prueba.

El diagnóstico del síndrome antifosfolípido (SAF) se realiza mediante una combinación de criterios clínicos y de laboratorio.

Figura 3. Diagnóstico del síndrome antifosfolípido

¿Qué relación tiene la trombofilia con el embarazo?

Durante el embarazo, se produce un estado natural de hipercoagulabilidad. Este estado incluye un aumento en los niveles de factores de coagulación y una disminución en anticoagulantes naturales como la proteína S. Estas adaptaciones fisiológicas son útiles para prevenir la hemorragia durante el parto. Sin embargo, pueden incrementar el riesgo de trombosis, especialmente en mujeres con predisposición o trastornos de coagulación subyacentes.

Existe un riesgo aumentado de aborto recurrente en mujeres con trombofilias, afectando al desarrollo placentario y la circulación uteroplacentaria. Además, la hipercoagulabilidad puede contribuir al desarrollo de otras complicaciones obstétricas como la preeclampsia, el desprendimiento prematuro de la placenta y el retardo del crecimiento intrauterino.

Por lo tanto, es crucial monitorear y manejar estos riesgos durante el embarazo para garantizar la salud de la madre y la del feto.

¿Cuándo realizar pruebas de trombofilia?

• Antecedentes de tromboembolismo venoso (TEV) no provocado: Realizar pruebas, especialmente de anticuerpos antifosfolípidos.
• Antecedentes familiares de trombosis y trombofilia de alto riesgo.
• Durante el embarazo o la planificación del embarazo en mujeres con historial de trombosis.
• Pacientes con trombosis en sitios inusuales: Pruebas para condiciones como hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y neoplasias mieloproliferativas.

¿Cuándo evitar pruebas de trombofilia?

• Cuando los resultados no cambian el manejo clínico.
• Post-evento tromboembólico venoso: no se recomiendan pruebas genéticas como rutina.
• Trombosis arterial en adultos: pruebas hereditarias no recomendadas.
• Pruebas genéticas sin vínculo clínico significativo: evitar pruebas para variantes del MTHFR sin relación clara con la trombosis.
• Familiares de primer grado sin síntomas: no se sugiere pruebas de trombofilia en familiares asintomáticos.

Estas recomendaciones pueden variar según el contexto clínico y las actualizaciones en las guías médicas.

¿Por qué es vital identificar y manejar la trombofilia de forma interdisciplinar?

En CLILAB Diagnòstics, llevamos a cabo el diagnóstico y el manejo de la trombofilia desde una perspectiva multidisciplinar. La detección precisa y el tratamiento adecuado son fundamentales, especialmente durante el embarazo, donde los riesgos para la salud aumentan. Este enfoque colaborativo entre clínicos y especialistas de laboratorio garantiza los mejores resultados para los pacientes, subrayando nuestro compromiso con la atención médica de alta calidad.

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1. Papel del laboratorio en el cribado y el diagnóstico de la preeclampsia. clilab.cat. Published January 31, 2023.
2. Comunicación eficaz entre el profesional del laboratorio y otros especialistas. clilab.cat. Published March 14, 2023.

REFERENCIAS:

1. Arachchillage DJ, Mackillop L, Chandratheva A, Motawani J, MacCallum P, Laffan M. Guidelines for thrombophilia testing: A British Society for Haematology guideline. British Journal of Haematology. Published online May 29, 2022. doi:https://doi.org/10.1111/bjh.18239
2. Proteína C y proteína S. www.labtestsonline.es. https://www.labtestsonline.es/tests/proteina-c-y-proteina-s
3. Saskia Middeldorp, Nieuwlaat R, Lisa Baumann Kreuziger, et al. American Society of Hematology 2023 Guidelines for Management of Venous Thromboembolism: Thrombophilia Testing. Published online May 17, 2023. doi:https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2023010177
4. Anticoagulación y embarazo :: Trombofilias. www.anticoagulacionyembarazo.com. https://www.anticoagulacionyembarazo.com/trombofilias