T'has preguntat per què un nadó sa desenvolupa icterícia persistent? O com jugar a un camp de faves pot desencadenar una crisi hemolítica en un nen? La medicina acull una varietat de misteris i reptes, i un és el favisme, una malaltia relacionada amb el dèficit de Glucosa-6-fosfat Deshidrogenasa (G6PDH). En aquest article, aprofundirem sobre les causes, signes i símptomes i com es diagnostica.

La G6PDH és un enzim essencial en el metabolisme energètic dels eritròcits. La carència genera una disminució en la capacitat reductora de l'eritròcit. Això és degut a una reducció en la producció de Nicotinamida Adenina Dinucleòtid Fosfat en la seva forma reduïda (NADPH), una molècula fonamental per contrarestar els efectes dels agents oxidants i així protegir les cèl·lules sanguínies. Quan hi ha una reducció de NADPH a causa de la deficiència de l'enzim G6PDH, certs agents oxidants poden desencadenar una sèrie de reaccions perjudicials, com ara la desnaturalització de l'hemoglobina, conduint a l'hemòlisi.

Figura 1. Generació de NADPH per l'enzim G6PDH a l'eritròcit per a la seva protecció davant de l'estrès oxidatiu.

La deficiència de G6PDH és el trastorn metabòlic més comú que afecta els eritròcits. Aquest defecte de la via de les pentoses fosfat s'origina a causa de variants genètiques al gen de la G6PDH, situat al cromosoma X. Aquestes variants donen lloc a un espectre ampli d'activitats enzimàtiques, des de normals fins a greument deficients, classificades de I a V. Els homes, amb un sol cromosoma X, són més propensos a l'hemòlisi clínicament significativa, mentre que les dones, amb dos cromosomes X, poden ser portadores asimptomàtiques o manifestar símptomes lleus, especialment sota estrès. Aquest trastorn és més comú a poblacions d'ascendència africana, mediterrània o asiàtica.

Taula 1. Característiques clíniques associades a la reducció de l'activitat enzimàtica de G6PDH.

Què és el favisme?

El nom "favisme" prové de les faves, específicament de la planta Vicia faba, que és coneguda en alguns llocs com "fava" o "faba." El terme "favisme" s'utilitza per descriure una síndrome hemolítica aguda que afecta persones amb una deficiència de G6PDH. El nom "favisme" fa referència a la relació entre aquesta condició i el consum de faves o altres desencadenants que poden causar hemòlisi en persones amb aquesta deficiència enzimàtica.

Desencadenants de l'hemòlisi en la deficiència de G6PDH: Coneix els factors de risc

L'hemòlisi, sol manifestar-se després d'un estrès oxidatiu, com febre, infeccions agudes per virus o bacteris, o cetoacidosi diabètica. Alguns dels desencadenants de l'hemòlisi inclouen:

La magnitud de l'hemòlisi depèn del grau de deficiència de G6PDH i de la capacitat oxidant específica de cada medicament o substància.

Signes i símptomes del favisme

Els símptomes del favisme poden variar en gravetat i inclouen hemoglobinúria (orina fosca), icterícia (coloració groga de la pell i els ulls), anèmia, debilitat, fatiga, pal·lidesa, dificultat per respirar i dolor abdominal. Aquests símptomes solen aparèixer després de l'exposició a desencadenants.

Quines proves diagnòstiques es fan servir a CLILAB Diagnòstics?

A CLILAB, el procés de diagnòstic del favisme comença amb l'avaluació d'una sèrie de proves essencials.

Sospita clínica: S'inicia amb la sospita clínica basada en episodis previs d'hemòlisi.

Anàlisi del frotis sanguini: Durant una crisi hemolítica, es fa l'anàlisi del frotis sanguini per detectar la presència d'esquistòcits, estomatòcits i cossos de Heinz, característiques indicatives d'hemòlisi. Així com els excentròcits, freqüents en el dèficit de G6PDH.

Paràmetres bioquímics d'hemòlisi: Paral·lelament, s'examinen paràmetres bioquímics d'hemòlisi, com l'augment de la bilirubina indirecta, l'increment de la LDH sèrica i la disminució de l'haptoglobina lliure al sèrum.

Prova de l'activitat de la G6PDH: Si se sospita una relació amb el consum de faves o altres desencadenants comuns, es procedeix a la determinació de l'activitat de la G6PDH. Aquesta prova és crucial per diagnosticar les deficiències de G6PDH. Es mesura la quantitat de NADPH produït per l'acció de la G6PDH a la sang, cosa que reflecteix l'activitat d'aquest enzim.

Proves genètiques: En casos específics, es fan proves genètiques per identificar les variants genètiques responsables de la deficiència de G6PDH. Aquestes proves són crucials per comprendre la base genètica de la malaltia.

La combinació d'aquestes proves proporciona als professionals de la salut una àmplia gamma d'informació clínica, bioquímica i microscòpica. Això és essencial per confirmar la deficiència de G6PDH, avaluar la gravetat i brindar l'atenció mèdica adequada. En última instància, el diagnòstic precís és fonamental per millorar la qualitat de vida de les persones afectades pel favisme.

La prevenció del favisme implica evitar els desencadenants coneguts per prevenir complicacions greus. En els casos de crisi hemolítica, el tractament se centra a proporcionar suport, i poques vegades es requereixen transfusions sanguínies, llevat que l'anèmia sigui greu.

La detecció precoç: el primer pas per a una atenció mèdica efectiva.

Comprendre aquesta malaltia genètica és essencial per evitar crisis hemolítiques i garantir una atenció mèdica adequada per a les persones afectades. CLILAB Diagnòstics té un paper crucial en la detecció, el diagnòstic i la comprensió d'aquesta malaltia genètica. La identificació precoç i el diagnòstic precís són fonamentals per abordar aquesta afecció de manera efectiva i millorar la qualitat de vida dels qui la pateixen.

REFERÈNCIES:

1. Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD) - Trastornos de la sangre. Manual MSD versión para público general. https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/trastornos-de-la-sangre/anemia/deficiencia-de-glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa-g6pd
2. Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PDH). www.labtestsonline.es. https://www.labtestsonline.es/tests/glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa
3. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/deficiencia-de-g6pd. www.cancer.gov. Published February 2, 2011. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/deficiencia-de-g6pd
4. Sánchez Sánchez NJ, Acosta Benito MA, Hernández Gómez MA. Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD) en países occidentales. Revisión bibliográfica. Medicina de Familia SEMERGEN. 2020;46(1):68-74. doi:https://doi.org/10.1016/j.semerg.2019.05.010
5. RAPD Online | SAPD | Sociedad Andaluza de Patología Digestiva. www.sapd.es. https://www.sapd.es/rapd/2021/44/6/04
6. Luzzatto L, Arese P. Favism and Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Longo DL, ed. New England Journal of Medicine. 2018;378(1):60-71. doi:https://doi.org/10.1056/nejmra1708111