Cada individu té una composició microbiana única, influïda per la dieta, l'entorn i la genètica. Un desequilibri en aquesta microbiota pot promoure el creixement de microorganismes patògens i tenir relació amb problemes diversos de salut.

Gràcies als estudis metagenòmics, que analitzen els genomes d'aquests microorganismes, hem aconseguit entendre millor la microbiota i el seu paper en diverses malalties. Aquest coneixement permet millorar diagnòstics, desenvolupar fàrmacs nous i personalitzar tractaments.

Composició de la microbiota humana

A més, el bacteri comensal Akkermansia muciniphila ha demostrat tenir efectes protectors contra la inflamació i les patologies metabòliques.

D'altra banda, l'augment de Escherichia coli i Enterococcus spp. s'ha relacionat amb la síndrome de l'intestí irritable (SII) i el sobrecreixement bacterià a l'intestí prim (SIBO).

Aquests microorganismes no només afecten la salut oral, sinó que la seva disseminació pot tenir implicacions sistèmiques, contribuint al desenvolupament de malalties cardiovasculars.

Estudi de la microbiota i la seva rellevància en la salut humana

Les funcions dels microorganismes són diverses, des de la digestió de la fibra dietètica fins a la producció de compostos bioactius, alguns dels quals poden ser perjudicials per a la salut humana.

Una àrea clau de recerca és la metabolòmica, que estudia i caracteritza els metabòlits produïts a l'intestí. Aquests metabòlits poden tenir efectes sistèmics i influir en òrgans allunyats de l'intestí.

A més, la metagenòmica permet l'anàlisi genètica de microorganismes que no poden ser cultivats en laboratoris de microbiologia. Gràcies a les tècniques de seqüenciació de nova generació (NGS, per les seves sigles en anglès), podem entendre la diversitat microbiana i les funcions, i identificar microorganismes associats a condicions de salut o malalties.

Aquestes anàlisis no només identifiquen les espècies microbianes presents, sinó també els gens i les vies metabòliques potencialment actives. Això ens permet comprendre com interactuen els microorganismes entre ells i amb el seu entorn, i com poden afectar la salut humana.

La microbiota i la pràctica clínica

Actualment, l'estudi metagenòmic de la microbiota s'utilitza cada vegada més no només en la investigació, sinó també com una eina diagnòstica emergent.

Tot i això, encara no existeix una guia clínica estandarditzada que reguli l'ús de la metagenòmica en el diagnòstic clínic. Sovint, les dades metagenòmiques s'interpreten en contextos específics de recerca. Aquest fet impedeix la seva integració en protocols clínics a causa de la complexitat i la variabilitat d'aquestes anàlisis.

En la pràctica clínica actual, l'estudi metagenòmic de la microbiota se centra principalment en la caracterització de les comunitats microbianes de l'intestí humà. Aquests estudis ajuden a monitorar i tractar malalties com el sobrecreixement bacterià de l'intestí prim (SIBO) o la Malaltia Inflamatòria Intestinal (MII).

A més, l'anàlisi metagenòmica es complementa amb enfocaments metabolòmics, oferint una visió integral del metabolisme tant de l'hoste com de la seva microbiota.

Encara que aquestes eines han demostrat ser reproduïbles, encara no es consideren com a criteri diagnòstic estàndard a la clínica. No obstant això, la Societat Espanyola de Malalties Infeccioses i Microbiologia Clínica (SEIMC) ha elaborat procediments que guien l'aplicació de la metagenòmica en l'estudi de la microbiota intestinal, establint així un marc per a la seva utilització en investigacions i algunes aplicacions terapèutiques específiques.

Aquesta situació posa de manifest la necessitat de realitzar més investigacions i de crear guies clíniques que facilitin la integració segura i estandarditzada de la metagenòmica en el diagnòstic clínic.

Metagenòmica al laboratori clínic. Com funciona?

La metagenòmica utilitza la seqüenciació d'ADN per analitzar els genomes presents en una mostra, permetent així identificar organismes desconeguts i estudiar la diversitat microbiana de manera detallada. Aquesta tècnica s'aconsegueix mitjançant estratègies com la seqüenciació de 16S rRNA i la seqüenciació "shotgun", que ajuden a comprendre tant l'estructura com la funció de les comunitats microbianes.

La microbiota en la investigació de malalties i el desenvolupament de fàrmacs

La metagenòmica ha evidenciat com els desequilibris en la microbiota, coneguts com a disbiosi, estan vinculats a malalties cròniques com la diabetis, l'obesitat i les malalties cardiovasculars. Aquestes troballes han impulsat el desenvolupament de nous enfocaments terapèutics.

Aplicacions de la metagenòmica

Els trasplantaments de microbiota fecal (TMF) són un tractament aprovat per la Food and Drug Administration (FDA) que consisteix a transferir material fecal saludable d'un donant a un receptor per restaurar l'equilibri microbià en el seu intestí.

Aquest procediment ha demostrat ser especialment efectiu en el tractament d'infeccions recurrents per Clostridioides difficile i altres condicions relacionades amb la disbiosi intestinal. L'Associació Americana de Gastroenterologia (AGA) ha elaborat guies clíniques que ofereixen recomanacions per a l'ús d'aquesta teràpia. Tot i que els TMF poden ser una eina terapèutica prometedora, és necessari continuar investigant i aplicar un enfocament individualitzat per a la seva implementació clínica.

Cap a l'estandardització de la metagenòmica en el laboratori clínic

Els estudis metagenòmics han ampliat notablement la nostra comprensió de la microbiota i el seu impacte en la salut humana. No obstant això, la seva aplicació en la pràctica clínica continua sent limitada, a causa de la manca de protocols clínics estandarditzats i la complexitat d’aquestes anàlisis.

A més, la variabilitat en les tècniques de recol·lecció, processament i anàlisi de mostres pot influir en els resultats i la seva reproductibilitat. Només amb avenços en l’estandardització d’aquests protocols es podrà garantir que els beneficis de la metagenòmica es tradueixin en aplicacions pràctiques per al diagnòstic i tractament de malalties.

A CLILAB, considerem essencial promoure aquesta estandardització i el desenvolupament de guies clíniques, amb l’objectiu de convertir la metagenòmica en una eina diagnòstica fonamental en el futur del laboratori clínic, facilitant el seu ús efectiu en la detecció i tractament de malalties.

Articles relacionats

Referències