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Listado de pruebas
Codi
Descripció
- 6508 Estudi Síndrome de Prader-Willi (MS-MLPA)
- 6535 Estudi exoma (NGS)
- 6571 DNA-Atàxia cerebel.losa, neuropatía i síndrome d´arrefèxia # (CANVAS; OMIM 614575) [gen RFC1]
- 6574 DNA-Demència Frontotemporal i ELA (OMIM 105550) [gen c9orf72]
- 6577 DNA-Fibrosi quística NGS (estat de portador) #[gen CFTR]
- 6595 DNA-Síndrome de VEXAS (OMIM#301054) [gen UBA1]
- 6620 DNA-Malaltia de Fabry (OMIM #301500) [gen GLA]
- 6622 DNA-Estudi de trastorns cognitius d´inici precoç (NGS)
- 6623 DNA-Estudi de malalties neurològiques (NGS) (cas índex)
- 6624 DNA-Estudi de malalties neurològiques (NGS) (cas familiar)