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Listado de pruebas
Codi
Descripció
- 6250 DNA-Distonia dopa-sensible (DYT5a)#[Gen GCH1] Seq. cas índex
- 6251 DNA-Distonia dopa-sensible (DYT5b)#[Gen TH] Seq.cas índex
- 6254 Calciniosis Bilateral Estriato-Palida-Dentata (BSPDC) Gen SLC20A2
- 6255 Distonia de torsió (DYT6) Gen THAP1
- 6258 DNA-HLA-DQ (DQB1/DQA1) tipatge DNA PCR sang total
- 6273 DNA- Panel MODY
- 6277 Cribratge prenatal no invasiu d'aneuploïdies (NIPT)
- 6319 DNA- Hibridació genòmica (CGH) 180 K
- 6320 DNA- Hibridació genòmica (CGH) 60 K
- 6346 Atàxia associada a la premutació del gen FMR1 (FXTAS)