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Listado de pruebas
Codi
Descripció
- 6214 Febre familiar periòdica [TNFRSF1a] TRAPS seq. Índex-DNA
- 6243 Parkinson Juvenil tipus 2 (OMIM600116)[gen PARK2] Seq. cas índex
- 6244 Parkinson tipus 8 (OMIM 607060)[gen LRRK2] Seq. cas índex
- 6245 Distròfia muscular oculofaríngea (OMIM 164300) [gen PABPN1]. Est. expansió
- 6246 Paraparèsia Espàstica tipus 4 #(OMIM 182601) [gen SPAST]. Seq. cas índex
- 6247 Paraparèsia Espàstica tipus 3 (OMIM 182600) [gen ATL1]. Seq. cas índex
- 6250 DNA(San)-Distonia dopa-sensible (DYT5a)#[Gen GCH1] Seq. cas índex
- 6251 DNA(San)-Distonia dopa-sensible (DYT5b)#[Gen TH] Seq.cas índex
- 6254 Calciniosis Bilateral Estriato-Palida-Dentata (BSPDC) Gen SLC20A2
- 6255 Distonia de torsió (DYT6) Gen THAP1