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Listado de pruebas
Codi
Descripció
- 6501 Distròfia muscular facioescapulohumeral deleció regió D4Z4 [gen DUX4]
- 6502 Estudi genètic hipercolesterolèmia familiar (cas índex)
- 6503 Estudi genètic hipercolesterolèmia familiar (cas familiar)
- 6504 Estudi molecular de mutació coneguda
- 6507 Estudi Síndrome d´Angelman (MS-MLPA)
- 6508 Estudi Síndrome de Prader-Willi (MS-MLPA)
- 6535 Estudi exoma (NGS)
- 6571 DNA-Atàxia cerebel.losa, neuropatía i síndrome d´arrefèxia # (CANVAS; OMIM 614575) [gen RFC1]
- 6574 DNA-Demència Frontotemporal i ELA (OMIM 105550) [gen c9orf72]
- 6577 DNA-Fibrosi quística NGS (estat de portador) #[gen CFTR]