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Listado de pruebas
Codi
Descripció
- 6504 San-Estudi molecular de mutació coneguda
- 6505 DNA (San)-Cariotip molecular postnatal (Array CGH)
- 6506 PF4 Heparina, anticossos IgG (ELISA)
- 6507 Estudi Síndrome d´Angelman (MS-MLPA)
- 6508 Estudi Síndrome de Prader-Willi (MS-MLPA)
- 6535 San- Estudi exoma (NGS)
- 6571 DNA(San)-Atàxia cerebel.losa, neuropatía i síndrome d´arrefèxia # (CANVAS; OMIM 614575) [gen RFC1]
- 6574 DNA(San)-Demència Frontotemporal i ELA (OMIM 105550) [gen c9orf72]
- 6577 DNA(San)-Fibrosi quística NGS (estat de portador) #[gen CFTR]
- 6595 DNA(San)-Síndrome de VEXAS (OMIM#301054) [gen UBA1]