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Listado de pruebas
Codi
Descripció
- 6620 DNA(San)-Malaltia de Fabry (OMIM #301500) [gen GLA]
- 6622 DNA(San)-Estudi de trastorns cognitius d´inici precoç (NGS)
- 6623 DNA(San)-Estudi de malalties neurològiques (NGS) (cas índex)
- 6624 DNA(San)-Estudi de malalties neurològiques (NGS) (cas familiar)
- 6625 DNA(San)-Atàxia espinocerebel.losa de tipus 27B (SCA27B)# (OMIM 620174) [gen FGF14]
- 6643 DNA(San)-Poliarteritis nodosa per deficiència d´ADA2 (OMIM 615688) [gen CECR1]. Seq. cas índex