Genética Humana
Genética Humana
Se conocen muchas enfermedades hereditarias y cada vez se describen mayores enfermedades minoritarias con base genética. Todas ellas se benefician de las tecnologías moleculares para mejorar su diagnóstico, tratamiento y prevención. Desde el Área de Genética se apoya a los especialistas clínicos de diferentes ámbitos en el abordaje de estas enfermedades.
La actividad del Área de Genética Molecular, situada en el laboratorio clínico central del Hospital Comarcal del Alt Penedès, se centra en tres líneas:
- Pruebas genéticas que se derivan de un cribado bioquímico prenatal alterado (QF-PCR, DNA fetal, cariotipo convencional y arrays).
- Análisis de polimorfismos genéticos asociados a determinados fenotipos o patologías y estudio de genotipos relacionados con el metabolismo de los fármacos.
- Diagnóstico molecular postnatal de patologías con base genética. Según la sospecha clínica, se busca el origen genético de la patología de cada paciente mediante el análisis de variantes puntuales, el estudio de grandes deleciones o duplicaciones, la expansión de tripletes, la secuenciación de genes individuales o la secuenciación del exoma completo. Se realiza también el estudio de familiares para detectar a portadores asintomáticos, que podrían transmitir la enfermedad a su descendencia.