Aquests coàguls poden formar-se a les venes o artèries i causar complicacions com embòlies pulmonars, Trombosi Venosa Profunda (TVP) o accidents cerebrovasculars. A més, pot afectar l'embaràs i augmentar el risc d'avortament espontani recurrent.

Figura 1. Cascada de la coagulació

Tipus de trombofília

Figura 2. Tipus de trombofília

Diagnòstic de trombofília al laboratori clínic

Cada tipus de trombofília presenta característiques i tractament específics. La identificació correcta del tipus és fonamental per a un maneig efectiu. El diagnòstic de la trombofília es realitza en diverses àrees del laboratori clínic, assegurant un enfocament interdisciplinari.

Proves genètiques

Es duen a terme a l'àrea de servei de biologia molecular de CLILAB, principalment, per Reacció en Cadena de la Polimerasa (PCR) per determinar:

• Mutació Factor V Leiden
  • En condicions normals, la proteïna C activada, inactiva el factor V, reduint la producció de trombina i prevenint la formació excessiva de coàguls.
  • La mutació Factor V Leiden condueix a una variant del factor V resistent a la inactivació per la proteïna C activada, augmentant el risc de trombosi.

• Mutació G20210A de la Protrombina
  • La protrombina és un precursor clau de la trombina.
  • Aquesta mutació resulta en nivells elevats de protrombina, predisposant a una major formació de coàguls.

Proves de coagulació especials

Es duen a terme a l'àrea de servei d'hematologia i hemostàsia de CLILAB.

• Proteïna C
  • Actua desactivant els factors de coagulació Va i VIIIa.
  • La deficiència de proteïna C desencadena a un estat d'hipercoagulació a causa de la reducció de la inactivació d'aquests factors.

• Proteïna S
  • Funciona com un cofactor per a la proteïna C activada.
  • Una deficiència en proteïna S disminueix l'eficiència de la proteïna C activada i eleva el risc trombòtic.

• Antitrombina (AT)
  • Neutralitza enzims clau del sistema de coagulació, com la trombina i el factor Xa.
  • La deficiència d'AT resulta en més activitat trombòtica per la manca d'inactivació d'aquests enzims.

Proves d'anticossos antifosfolípids

La síndrome antifosfolípida (SAF) és una malaltia sistèmica autoimmune caracteritzada per episodis de trombosi venosa o arterial i/o avortaments de repetició. S'associa a la presència d'anticossos antifosfolípids. Aquests anticossos afecten les cèl·lules endotelials dels vasos sanguinis, produint una activació anormal del sistema de coagulació. La presència d‟aquests anticossos, independentment de la presència d‟episodis trombòtics, suposa un risc per al pacient.

A l'àrea de servei d'immunologia de CLILAB s'avaluen:

• Anticòs Anticardiolipina (aCL): dirigit contra la cardiolipina de les membranes cel·lulars. Es mesura mitjançant immunoassaig (CLIA). Títols mitjans o elevats són significatius d'anticossos (>40 GPL/MPL o > percentil 99).
• Anti-β2 Glicoproteïna I (aß2GPI): s'adreça contra la β2 glicoproteïna I, que exerceix un paper en la regulació de la coagulació. També es mesura mitjançant immunoassaig (CLIA). Títols mitjans o elevats són significatius. (> percentil 99).

A l'àrea de servei d'hematologia i Hemostàsia de CLILAB s'avalua:

• Anticoagulant Lúpic (LA): inhibeix la coagulació sanguínia. Es mesura mitjançant la prova dRVVT (dilute Russell's viper venom time), en què el verí diluït de l'escurçó Russell provoca la coagulació de la sang. La presència de LA perllonga el temps de coagulació en aquesta prova.

El diagnòstic de la síndrome antifosfolipídica (SAF) es realitza mitjançant una combinació de criteris clínics i de laboratori.

Figura 3. Diagnòstic de la síndrome antifosfolipídica.

Quina relació té la trombofília amb l'embaràs?

Durant l'embaràs es produeix un estat natural d'hipercoagulabilitat. Aquest estat inclou un augment dels nivells de factors de coagulació i una disminució en anticoagulants naturals com la proteïna S. Aquestes adaptacions fisiològiques són útils per prevenir l'hemorràgia durant el part. Tot i això, poden incrementar el risc de trombosi, especialment en dones amb predisposició o trastorns de coagulació subjacents.

Hi ha un risc augmentat d'avortament recurrent en dones amb trombofílies, que afecta el desenvolupament placentari i la circulació uteroplacentària. A més, la hipercoagulabilitat pot contribuir al desenvolupament d'altres complicacions obstètriques com la preeclàmpsia, el despreniment prematur de la placenta i el retard del creixement intrauterí.

Per tant, és crucial monitorar i manejar aquests riscos durant l'embaràs per garantir la salut de la mare i del fetus.

Quan realitzar proves de trombofília?

• Antecedents de tromboembolisme venós (TEV) no provocat: realitzar proves, especialment d'anticossos antifosfolípids.
• Antecedents familiars de trombosi i trombofília d'alt risc.
• Durant l'embaràs o planificació de l'embaràs: en dones amb historial de trombosi.
• Pacients amb trombosi en llocs inusuals: proves per a condicions com hemoglobinúria paroxística nocturna (HPN) i neoplàsies mieloproliferatives.

Quan evitar proves de trombofília?

• Quan els resultats no canvien el maneig clínic.
• Postesdeveniment tromboembòlic venós: no es recomanen proves genètiques com a rutina.
• Trombosi arterial en adults: proves hereditàries no recomanades.
• Proves genètiques sense vincle clínic significatiu: evitar proves per a variants del MTHFR sense relació clara amb la trombosi.
• Familiars de primer grau sense símptomes: no se suggereix proves de trombofília en familiars asimptomàtics.

Per què és vital identificar i monitorar la trombofília de manera interdisciplinària?

A CLILAB Diagnóstics, duem a terme el diagnòstic i el maneig de la trombofília des d'una perspectiva multidisciplinària. La detecció precisa i el tractament adequat són fonamentals, especialment durant l'embaràs, on els riscos per a la salut augmenten. Aquest enfocament col·laboratiu entre clínics i especialistes de laboratori garanteix els millors resultats per als pacients i subratlla el nostre compromís amb l'atenció mèdica d'alta qualitat.

També et pot interessar llegir:

1. Paper del laboratori en el cribratge i el diagnòstic de la preeclàmpsia clilab.cat. Published January 31, 2023.
2. Comunicació eficaç entre el professional del laboratori i altres especialistes. clilab.cat. Published March 14, 2023.

Referències

1. Arachchillage DJ, Mackillop L, Chandratheva A, Motawani J, MacCallum P, Laffan M. Guidelines for thrombophilia testing: A British Society for Haematology guideline. British Journal of Haematology. Published online May 29, 2022. doi:https://doi.org/10.1111/bjh.18239
2. Proteína C y proteína S. www.labtestsonline.es. https://www.labtestsonline.es/tests/proteina-c-y-proteina-s
3. Saskia Middeldorp, Nieuwlaat R, Lisa Baumann Kreuziger, et al. American Society of Hematology 2023 Guidelines for Management of Venous Thromboembolism: Thrombophilia Testing. Published online May 17, 2023. doi:https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2023010177
4. Anticoagulación y embarazo : Trombofilias. www.anticoagulacionyembarazo.com. https://www.anticoagulacionyembarazo.com/trombofilias