Genètica Humana

Es coneixen moltes malalties hereditàries i cada vegada es descriuen més malalties minoritàries amb base genètica. Totes elles es beneficien de les tecnologies moleculars per millorar el seu diagnòstic, tractament i prevenció. Des de l’Àrea de Genètica es dona suport als especialistes clínics de diferents àmbits en l’abordatge d’aquestes malalties.

L'activitat de l’Àrea de Genètica Molecular, situada dins el laboratori clínic central de l’Hospital Comarcal de l'Alt Penedès, se centra en tres línies:

Proves genètiques que es deriven d'un cribratge bioquímic prenatal alterat (QF-PCR, DNA fetal, cariotip convencional i arrays).
Anàlisi de polimorfismes genètics associats a determinats fenotips o patologies i estudi de genotips relacionats amb el metabolisme dels fàrmacs.
Diagnòstic molecular postnatal de patologies amb base genètica. Segons la sospita clínica, es busca l’origen genètic de la patologia de cada pacient mitjançant l'anàlisi de variants puntuals, l'estudi de grans delecions o duplicacions, l'expansió de triplets, la seqüenciació de gens individuals o la seqüenciació de l'exoma complet. Es realitza també l’estudi de familiars per detectar portadors asimptomàtics, que podrien transmetre la malaltia a la seva descendència.